7 września – Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne`a
Wybór daty tego dnia był ściśle związany z chorobą, ponieważ gen DMD, kodujący białko dystrofiny, jest najdłuższym znanym ludzkim genem i składa się on aż z 79 egzonów. Z tego właśnie powodu 7 września został ustanowiony jako Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne`a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką chorobą genetyczną mięśni, której skutkiem jest osłabienie oraz zanik mięśni. Choroba jest wynikiem mutacji w genie DMD, co powoduje zmiany w strukturze zwanego dystrofią (jest ona odpowiedzialna za utrzymania struktury komórek mięśniowych). Osoby, które zachorowały na dystrofię, w okolicach 12-13 roku życia poruszają się już wyłącznie na wózku inwalidzkim. Dystrofia jest chorobą nieuleczalną. Wszystkie zabiegi oraz działania mogą jedynie spowolnić rozwój choroby oraz poprawić komfort życia.
Objawy Dystrofii Mięśniowej Duchenne`a zaliczamy:
-Opóźnienie rozwoju ruchowego niemowląt (problemy z siadaniem, staniem czy chodzeniem);
-Kaczkowaty chód oraz trudności w bieganiu czy wchodzeniu po schodach;
-Trudności z oddychaniem;
-Powiększenie mięśni łydek, którego skutkiem jest odkładanie się tłuszczu oraz tkanki łącznej;
-Przerost mięśnia sercowego;
- Objaw Gowersa (przy wstawaniu z ziemi, konieczne jest użycie rąk oraz ramion w celu „wspięcia się po sobie”;
-Skolioza.
